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Gene Solutions

Triagem Pré-Natal Não Invasiva e Rastreamento de Portadoras

Um único exame de sangue a partir da 9ª semana de gestação. Segurança total para o bebê e tranquilidade absoluta para a mãe, analisando 25 cromossomos e 18 doenças recessivas maternas.

Risco Zero Para o Bebê
A partir da 9ª Semana
Precisão >99% de Acerto
triSure

Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT)

  • 25 cromossomos analisados
  • 18 doenças recessivas maternas
  • Apenas uma coleta de sangue (10 ml)
  • Aconselhamento pré e pós-teste incluído

Mais de 2.500 obstetras confiam e recomendam o teste triSure para suas pacientes.

Assista

Conheça o triSure em vídeo

Vídeo em breve

TRISURE — Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT)

A história do triSure — a solução abrangente de NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo) da Gene Solutions para todos os obstetras e gestantes.

Nossa linha de produtos de triagem baseada em sequenciamento de nova geração (NGS) cobre desde a trissomia básica do feto, integração de portadoras recessivas maternas até distúrbios de gene único, com notável precisão validada e suporte pós-teste único.

Fale com um Especialista
+3 mide testes genéticos realizados globalmente desde 2017
>99%de sensibilidade e especificidade comprovadas
25cromossomos varridos em uma única análise
semana de gestação já é possível realizar
Tecnologia de Ponta

A Singularidade do Algoritmo triSure e seu Processo Técnico

1

Publicação Científica de Validação

O procedimento triSure com triagem integrada de doenças recessivas maternas é totalmente validado por publicação revisada por pares.

2

Redução Drástica de Amniocentese

triSure é o teste NIPT que reduz a necessidade de amniocentese invasiva em até 25 vezes mais do que outros testes bioquímicos tradicionais.

3

Separação Exclusiva de DNA Fetal e Materno

O algoritmo triSure distingue de forma única entre o DNA fetal e o materno, auxiliando no reconhecimento de mosaicismo materno e anomalias fetais para aumentar a precisão do teste e minimizar casos de falsos positivos.

Publicação internacional — publicado no Vietnam Medical Journal.
Processo Tecnológico triSure
Aconselhamento pré-teste
Coleta de 10 ml de sangue materno
Sequenciamento NGS do cfDNA
Análise pelo algoritmo exclusivo triSure
Laudo detalhado + aconselhamento pós-teste
Por que escolher o triSure?

Benefícios do triSure NIPT

Detecção Precoce Completa

Rastreamento precoce de defeitos congênitos graves e comuns no feto, bem como de doenças genéticas recessivas comuns para as mães.

Primeira Escolha Recomendada

Realizado a partir de nove semanas de gestação e recomendado como o primeiro teste de triagem pré-natal para todas as gestantes.

Alta Sensibilidade

Sensibilidade e especificidade superiores a 99%, podendo substituir com segurança testes bioquímicos tradicionais (como o Double Test).

Planejamento Familiar

Triagem precoce para intervenção oportuna ou um melhor plano de manejo da gravidez, parto adequado e cuidados pós-natais.

O que o exame analisa?

Escopo de Detecção do triSure NIPT

Nossa tecnologia inovadora analisa simultaneamente as condições fetais e o perfil de portadora da mãe.

Anomalias Cromossômicas Numéricas no Feto

Varre todos os 25 cromossomos para identificar as principais síndromes numéricas e trissomias raras.

Trissomias Comuns

  • Síndrome de Down (Trissomia 21)
  • Síndrome de Edwards (Trissomia 18)
  • Síndrome de Patau (Trissomia 13)

Aneuploidias Sexuais

  • Síndrome de Turner (Monossomia X)
  • Síndrome de Jacobs (XYY)
  • Síndrome Triple X (XXX)
  • Síndrome de Klinefelter (XXY)
  • Variante severa da Síndrome de Klinefelter

Outras Condições

  • Trissomias Raras (Demais cromossomos)
  • Síndrome de DiGeorge (Microdeleção 22q11.2)

Doenças Monogênicas Recessivas da Mãe

Identifica se a mãe é portadora assintomática de genes associados a doenças graves hereditárias.

Doença GenéticaGene
Alpha ThalassemiaHBA1, HBA2
Beta ThalassemiaHBB
GalactosemiaGALT
Deficiência de G6PDG6PD
Intolerância a Proteínas (Fenilcetonúria)PAH
Deficiência de CitrinaSLC25A13
Deficiência de 5-alpha redutaseSRD5A2
Doença de Pompe (Glicogenose tipo 2)GAA
Doença de Wilson (Distúrbio do cobre)ATP7B
Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) (*)CYP21A2
Atrofia Muscular Espinhal (AME) (*)SMN1
Doença Renal Policística (DRP)PKHD1
Doença de Niemann-PickSMPD1
Adrenoleucodistrofia (ALD)ABCD1, Ligado ao X
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2SIGHMBP2
Deficiência de Orniti-transcarbamilase (OTC)OTC, Ligado ao X
Síndrome de Pendred / Perda Auditiva Não-SindrômicaSLC26A4
Hemofilia AF8, Ligado ao X
Deficiência Primária de CarnitinaSLC22A5
Fibrose CísticaCFTR

(*) Opcional, aplicável em mercados selecionados.

Passo a Passo

Como Funciona o Processo do Teste

1

Aconselhamento Pré-teste

Sessão informativa para explicar o escopo do teste, limites e alinhar expectativas.

2

Coleta de Sangue

Uma simples coleta de sangue materno periférico (10ml) para separação do cfDNA fetal.

3

Sequenciamento de DNA

Sequenciamento de nova geração (NGS) de alto rendimento do DNA livre de células.

4

Análise por Algoritmo

Análise quantitativa de base computacional pelo algoritmo exclusivo triSure.

5

Entrega e Aconselhamento

Emissão de resultados detalhados e sessão de aconselhamento pós-teste.

Comparação Científica

triSure NIPT comparado à Triagem Bioquímica

Veja por que o NIPT triSure está revolucionando a medicina fetal em comparação aos exames tradicionais de sangue (como Double Test / Triple Test).

Amniocentese Invasiva

Há uma redução de 25 vezes em amniocenteses desnecessárias

Nos exames tradicionais, a taxa de falsos positivos gera enorme ansiedade, levando a procedimentos invasivos de agulha desnecessários.

Triagem Bioquímica Tradicional97 em cada 100 casos positivos são falsos
NIPT triSureRedução drástica de falsos positivos

Fonte: Vietnam Medical Journal

Falsos Negativos

Casos não detectados são reduzidos em 15 vezes

A triagem bioquímica tradicional deixa de detectar 15 em cada 100 casos de anomalias cromossômicas reais.

Triagem Bioquímica Tradicional85% de taxa de detecção (15% perdidos)
NIPT triSure>99% de taxa de detecção (<1% perdido)

Fonte: Grace et al. Obstet Gynecol Surv, 2016 August, 71(8): 477-487.

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